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典型案例

 

“天使综合征”美丽的名字,却是一种病

 

    作者:    时间:2019-11-27   出处:心理行为医学科   编辑:lsw   点击次数:1419

 在常人眼中,“天使”是一个美好的词语,常用来形容美丽、善良、纯真、爱与智慧等。可是有这样一群孩子,他们天生爱笑,招人喜爱,像个可爱的天使。但他们又让看见的人都觉得心酸,因为这些微笑的小孩极有可能存在不会说话,走路不稳等情况。他们都患了一种病,这个病还有个美丽的名字叫“天使综合征”。

8岁6个月的佳佳是典型的“天使综合征”患者。初次就诊时,家长告诉医生,佳佳的母亲在孕期一切正常,生产时十分顺利,但出生后评估欠佳,1岁时因精神发育迟缓、癫痫等间断在当地治疗。慢慢的,家长发现佳佳的生长发育情况明显比同龄孩子差,走路尚可,但在言语表达能力方面,喜好发单音,只能通过1~3个字简单词组与人交谈,很少与同龄儿童玩耍,日常生活及个人卫生需家人协助。  

随后,通过基因检测提示:天使综合征。医生介绍,这是一种罕见的遗传疾病,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。临床表现为智力低下及全面的发育延迟,常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为,又称快乐木偶征。目前对已经确诊这种病的孩子,没有特效药,只能依靠时间康复训练慢慢减轻。

明确诊断后,根据佳佳的症状制定治疗方案:继续抗癫痫治疗,运动、认知发育障碍采用康复训练来改善,目的是最大限度地恢复佳佳的生活自理功能。

医生提醒,准备生宝宝的育龄夫妇,一定要重视产前检查。为了降低缺陷儿的出生,可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查,达到最大程度的预防。



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